Raro trastorno de crecimiento de gemelas sería determinante para prevenir la enfermedad
En Ecuador podría estar
la clave contra el cáncer
La ciencia médica está mirando con detenimiento a Ecuador, donde muchas personas llevan en su cuerpo el síndrome de Laron, que les impide crecer con normalidad, pero que podría ser una de las claves para derrotar al cáncer.
Oficina de redacción de Ecuador News
en Quito, BBC y agencias asociadas
Enclavada en la cordillera de los Andes, en el sur de Ecuador, se encuentra la localidad de Piñas, cuyos 8.000 habitantes viven en casas dispersas por el valle. Este remoto pueblo alberga a un número inusualmente alto de personas con síndrome de Laron, una rara afección genética que impide que el cuerpo crezca más allá de 1,2 metros.
María Luísa Romero y su hermana gemela, María del Cisne, padecen esta afección, pero aseguran que el apoyo mutuo les ha ayudado a sobrevivir y alcanzar muchas metas. "Siempre nos mantenemos fuertes; unimos nuestras fuerzas y nos defendemos la una a la otra", explica María Luísa, sentada en un sofá junto a su hermana.
Vivir con síndrome de Laron puede ser un desafío, comentan las hermanas. Sin embargo, los investigadores creen que esta condición podría ofrecer una ventaja inesperada: la incidencia de enfermedades como el cáncer y la diabetes es menor entre los pacientes con síndrome de Laron que en la población general.
Y esperan que el estudio de este fenómeno conduzca al desarrollo de tratamientos para prevenir el cáncer. "La idea es poder replicar, mediante un fármaco o una dieta, lo que ocurre en las personas con síndrome de Laron en aquellas que no lo padecen", afirma el endocrinólogo Jaime Guevara, quien lleva 40 años estudiando esta afección. "Sería una gran contribución de esta maravillosa comunidad al mundo", agrega.
La mayoría
en Ecuador
Las personas con síndrome de Laron, también conocido como insensibilidad a la hormona del crecimiento, no pueden utilizar la hormona del crecimiento que produce su propio cuerpo. La mutación genética lleva el nombre del pediatra Zvi Laron, quien la identificó hace 60 años mientras trataba a pacientes en Israel.
Se sabe que hay 840 personas con esta afección en todo el mundo, y la mayoría reside en las provincias ecuatorianas de El Oro y Loja, en el sur del país.
El profesor Laron cree que la mutación se originó hace miles de años en Indonesia y se propagó hacia el oeste a medida que sus portadores viajaban por rutas comerciales. Señala que judíos sefardíes portadores de la mutación emigraron posteriormente a distintos continentes, y algunos llegaron a América.
Según el profesor Laron, estas personas se establecieron en zonas aisladas y, tras generaciones de matrimonios dentro del mismo grupo, hoy se observa una incidencia particularmente alta en Ecuador.
Vivir cerca de otras personas con el síndrome ha ayudado a afrontar los desafíos, comentan las gemelas, ya que saben que no están solas.
"Podemos contarnos lo que nos sucede, tanto lo bueno como lo malo, porque sin duda compartimos muchos de los retos a los que nos enfrentamos a diario", explica María del Cisne.
La situación fue más difícil cuando se trasladaron a otra zona del país para estudiar, añade María Luisa. "Allí nunca habían visto a personas de baja estatura como nosotras, así que todo el mundo nos miraba de forma extraña. Nos señalaban. Resultaba raro".
Nuevo estudio
El profesor Laron, vinculado a la Universidad de Tel Aviv, tiene previsto publicar a finales de julio un nuevo estudio que documenta todos los casos conocidos de la mutación identificados entre 1966 y 2025. "Es la primera vez que conocemos el número exacto de pacientes con síndrome de Laron y las numerosas variantes de los defectos en el receptor de la hormona del crecimiento", declaró a BBC Mundo.
Saber que podrían estar contribuyendo a los avances científicos ayuda a los pacientes a sobrellevar los desafíos de vivir con este síndrome poco frecuente, afirman los afectados. Los gemelos han participado en un importante estudio dirigido por el Dr. Guevara, quien había observado que la incidencia de enfermedades como el cáncer y la diabetes entre los pacientes con síndrome de Laron era menor que en la población general.
Para intentar determinar la causa, colaboró â â con el Dr. Valter Longo especialista en envejecimiento de la Universidad del Sur de California, en EE. UU. con el fin de replicar lo que sucede en el organismo de una persona con síndrome de Laron.
En primer lugar, los científicos estudiaron a cerca de 100 personas con síndrome de Laron y a unos 1.600 familiares de estatura normal que residían en las mismas localidades. Durante los 22 años siguientes, el equipo no halló ningún caso de diabetes entre los ecuatorianos con síndrome de Laron y solo observó un caso de cáncer no mortal.
En cambio, entre las personas de estatura normal, al 5 % se le diagnosticó diabetes y al 17 %, cáncer.
Hormona
es la clave
Dado que se asumía que tanto los factores ambientales como otros factores de riesgo genéticos eran iguales en ambos grupos, los investigadores concluyeron que la razón al menos en adultos que ya habían superado la etapa de crecimiento residía en la actividad de la hormona del crecimiento.
El equipo fundamenta su conclusión en el hecho de que el síndrome de Laron está causado por una mutación en el receptor de la hormona del crecimiento en el hígado. Esto impide que las personas con síndrome de Laron produzcan una hormona denominada factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-1), lo que provoca que su crecimiento se detenga y mantengan una estatura baja.
El Dr. Guevara explica que la teoría de su equipo sostiene que el IGF-1 impide la muerte de las células cancerosas un proceso conocido como apoptosis y que los pacientes con niveles más bajos de IGF-1, como ocurre en el caso del síndrome de Laron, presentan una menor incidencia de cáncer.
Por su parte, el profesor Laron también ha observado y documentado una posible protección contra el cáncer al estudiar a 70 pacientes en Israel a lo largo de 58 años.
Él también considera que este síndrome podría ofrecer la base molecular para que los científicos desarrollen futuros tratamientos.
Asimismo, reconoce que la carencia de IGF-1 en los pacientes con síndrome de Laron es un «factor clave» que contribuye a la baja incidencia de cáncer. Sin embargo, el profesor Laron considera que los niveles de IGF-1 solo explican una parte del fenómeno, ya que los pacientes con síndrome de Laron que recibieron tratamientos con IGF-1 durante su infancia para favorecer su crecimiento tampoco desarrollaron cáncer.
«Intentaré hallar la respuesta a todas las preguntas alrededor del tema, mientras siga trabajando», añade.
No es inmune
Los resultados de la investigación del Dr. Guevara llevaron a las gemelas a creer erróneamente que eran inmunes al cáncer y a otras enfermedades; no obstante, a María del Cisne le diagnosticaron cáncer de colon hace dos años.
Se sometió a una intervención quirúrgica y recibió tratamiento de quimioterapia. Las hermanas afirman que el diagnóstico les sirvió de llamada de atención: «Nos hizo comprender que no éramos como creíamos totalmente inmunes a estas enfermedades. Teníamos que cuidarnos, hacer ejercicio y vigilar nuestra alimentación».
El síndrome de Laron es una afección recesiva, lo que significa que, para manifestar síntomas, la persona debe haber heredado el gen de ambos progenitores.
Cada una de las gemelas tiene un hijo Matías y Lucía que no padecen el síndrome de Laron y que, a sus ocho años, ya son más altos que sus madres
Para quienes nacen con el síndrome de Laron, existe una esperanza en forma de un medicamento llamado Increlex. Este fármaco, desarrollado hace 15 años, puede aumentar la estatura si se administra durante las etapas de crecimiento acelerado.
Sin embargo, acceder al medicamento puede resultar difícil y este presenta varias limitaciones: solo puede administrarse a niños de entre dos y 18 años y, en algunos casos, conlleva efectos secundarios graves.
Su precio puede superar los 800 dólares (600 libras esterlinas) por frasco, ya que solo lo fabrica una compañía farmacéutica. Un niño con síndrome de Laron necesita al menos tres frascos al mes, lo que supone un coste de 2.400 dólares, explica el doctor Guevara.
Las gemelas María Luisa y María del Cisne, de 40 años, se encuentran entre quienes perdieron la oportunidad de recibir el tratamiento contra el síndrome de Laron.
Aunque se preguntan cómo habría sido su vida si el fármaco hubiera estado disponible durante su juventud, aseguran haber aprendido a convivir con su baja estatura.
"Ahora nos aceptamos tal como somos, pero el tratamiento nos habría ahorrado mucho sufrimiento", comenta María Luisa.
"Me he aceptado tal como soy; me acepto y doy gracias a Dios por quien soy".
Las hermanas María Luisa y María del Cisne afirman que compartir sus experiencias les ayuda a afrontar los desafíos permanentes.
Las hermanas tienen un negocio próspero de elaboración de chocolate y sueñan con abrir una fábrica. Ambas lo superaron todo.
Padecer del síndrome de Laron que no les permitió crecer, no fue un obstáculo para que ellas disfruten de la vida a plenitud.
Ambas hermanas llevan una vida normal y tienen hijos, quienes no padecen el síndrome de Laron.
A nivel mundial, se sabe que 840 personas padecen la afección, y la mayoría vive en el sur de Ecuador.
El endocrinólogo Jaime Guevara, lleva 22 años estudiando a personas con síndrome de Laron en Ecuador.
Pediatra Zvi Laron descubridor del síndrome de lleva su nombre.
Paola es otra ecuatoriana con síndrome de Laron y aaspira a tener una familia como cualquier persona con estatura estándar.
El síndrome de Laron es recesivo, lo que significa que, para presentar síntomas, las personas deben haber heredado el gen de ambos progenitores. Mayra Loaiza espera que su hija Camila crezca normal.
